- Estos padecimientos se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Con el objetivo de mejorar la atención a pacientes de enfermedades raras, mediante la detección temprana, el diagnóstico oportuno y la coordinación a nivel nacional, diputados presentaron una iniciativa que reforma diversos artículos de la Ley General de Salud, para reconocer en el marco legal a la Comisión Nacional de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y reconoce las incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la Organización Mundial de la Salud.
De acuerdo con un comunicado, la propuesta, presentada por la diputada Leticia Zepeda Martínez y el diputado Éctor Jaime Ramírez Barba, fortalecerá el sistema de salud para enfrentar las enfermedades raras y mejorará la calidad de vida de las y los afectados y sus familias.
La propuesta plantea la ampliación del tamiz neonatal con pruebas específicas para enfermedades raras, con el objetivo de identificar a los pacientes en etapas iniciales de la vida, e intervenir tempranamente para que puedan mejorar los resultados de salud.
La iniciativa propone que la Comisión Nacional de Enfermedades Raras será un órgano desconcentrado, adscrito a la Secretaría de Salud, para coordinar y promover acciones específicas para la atención integral de las enfermedades raras; estará integrada por un equipo multidisciplinario de expertos en áreas relevantes como genética, pediatría, neurología, oncología, epidemiología y representantes de asociaciones de este tipo de pacientes.
Menciona que tendrá las atribuciones de coordinar acciones a nivel nacional para la detección temprana, diagnóstico oportuno y atención integral de las enfermedades raras; proponer y desarrollar políticas, estrategias y planes de acción para mejorar la atención, considerando la diversidad de estas condiciones y las necesidades específicas de los pacientes, así como supervisar y gestionar el Registro Nacional de Enfermedades Raras, al tiempo de asegurar la calidad, confidencialidad y accesibilidad de la información.
Igualmente, se informó que la Comisión fomentará la investigación científica y el desarrollo de tratamientos específicos, al promover la colaboración con instituciones de investigación y la participación de la comunidad científica; establecerá y fortalecerá vínculos con organizaciones e instituciones de otros países y redes especializadas en enfermedades raras.
Asimismo, implementará programas de educación y concientización dirigidos a profesionales de la salud, pacientes, familiares y la sociedad en general, para mejorar la comprensión y el manejo de las enfermedades raras; desarrollará programas de apoyo emocional, social y económico para pacientes y sus familias, tomando en cuenta las cargas asociadas con estos padecimientos.
Además, se puntualizó que las dependencias y entidades, tanto de la Administración Pública Federal como locales, que conforman el Sistema Nacional de Salud, deberán fortalecer la atención primaria a la salud, para proporcionar el acceso a servicios de salud de calidad a las personas que viven con una enfermedad rara.
Indican que es obligación de la Secretaría de Salud y sus homólogas en las entidades federativas fortalecer los esquemas y mecanismos de información, análisis, estudio, investigación y capacitación de las enfermedades raras.
También señalan que la Comisión del Compendio Nacional de Insumos para la Salud dará prioridad a la inclusión de medicamentos huérfanos, como tecnologías innovadoras que contribuyan a mejorar la calidad en la prestación de los servicios a la población.
